Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Мастерство это способность претворять идеи в действие. Чарли Мэйо

Научно-практические телеконференции
«Витамин Д — зависимый рахит, тип IА — заболевание с благоприятным прогнозом, но так ли всё просто?»
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор: Балева Л. С. — заведующий отделом радиационной экопатологии детского возраста, доктор мед. наук., проф.
Докладчик: Потрохова Е. А. — заведующий педиатрическим отделением, доктор мед. наук, проф.
На конференции будут рассматриваться вопросы диагностики, дифференциальной диагностики и лечения рахитоподобных заболеваний, представлен клинический случай пациента с витамин Д-зависимым рахитом, показана важность правильного выбора и подбора адекватной дозы лекарственного препарата для лечения заболевания.
Специальность: педиатрия, генетика, эндокринология Целевая аудитория: педиатры, генетики, эндокринологи.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/8jEz33dUIvTm8aH
Мегауретер у детей, отдаленные неблагоприятные результаты лечения детей
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Подгорный Андрей Николаевич, заведующий отделением детской хирургии, к.м.н.
Докладчики:
Куликов Денис Валентинович, врач отделения детской хирургии,
Касландзия Ахра Эдуардович, врач отделения детской хирургии.
Мегуретер — одно из заболеваний, приводящих к нарушению функции почки, причем, при двухстороннем процессе вплоть до почечной недостаточности. Причиной возникновения первичного (врожденного) мегауретера считают структурные нарушения в мышечном слое дистального сегмента мочеточника, которые характеризуются различной степенью уменьшения или отсутствия продольных мышечных фиброзных волокон, гипертрофией или гиперплазией циркулярных фиброзно-мышечных волокон или увеличения соединительно-тканных волокон. При расширении мочеточника страдает его транспортная функция и возникает невозможность быстрого перемещения мочи в мочевой пузырь и выведения проникающей в мочевые пути микробной флоры, вызывающей хроническое воспаление почек (пиелонефрит). Другим опасным следствием застоя мочи в мочеточнике является повышение давления в почечной лоханке и чашечках, служащее причиной нарушения почечного кровообращения. Исходом хронического воспаления и нарушения почечного кровообращения является рубцевание почечной ткани (паренхимы) с потерей функции (вторичное сморщивание почки, нефросклероз). Пациенты с различными формами мегауретера являются одними из наиболее тяжелых и сложных в практике детского хирурга-уролога. Наличие многих форм мегауретера, тяжесть патологии, различные подходы к лечению обусловливают актуальность данной патологии. Для конференции представлен случай поздней диагностики и лечения пациента с рефлюксирующем мегауретером. Показаны отдаленные результаты течения заболевания.
Специальность: педиатрия, нефрология, детская хирургия, детская урология-андрология,
Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, детские хирурги, детские урологи-андрологи.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/ZkWJjBCgAy4nL7e

Наследственные формы фокально-сегментарного гломерулосклероза у детей
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Длин Владимир Викторович, зав. отделом наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой, доктор мед. наук, проф.
Докладчик:
Морозов Сергей Леонидович, старший научный сотрудник, канд. мед. наук.
На конференции будут рассматриваться вопросы наследственных форм фокально-сегментарного гломерулосклероза. В рамках конференции будет представлен клинический случай, а также обсуждены проблемы диагностики, дифференциального диагноза, лечения пациентов с генетически обусловленными вариантами ФСГС. Будет показана важность верификации наследственных форм ФСГС.
Специальность: педиатрия, нефрология , генетика
Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, генетики
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/FZXnwL1tGzbCtbS


Особенности бронхиальной астмы у детей с нарушениями психики
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор: Мизерницкий Ю. Л. — Заведующий отделом хронических, воспалительных и аллергических болезней легких.
Докладчики:
Новак А. А. — врач отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких
Рынгаченко Е. С. — клинический ординатор
Киреева И. П. — врач-психиатр детской психиатрической больницы №6, кандидат мед. наук
На клинических примерах будет показано, насколько психические отклонения могут симулировать либо модифицировать течение бронхиальной астмы, насколько труден путь к истинному диагнозу. Будет показана роль психических нарушений у детей с упорным течением бронхиальной астмы, не поддающейся обычным методам терапии.
Специальность: педиатрия, пульмонология, неврология, аллергология, психиатрия Целевая аудитория: педиатры, пульмонологи, неврологи, аллергологи, психиатры.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/mS6RzTQMMxWWkWa
Дисплазия соединительной ткани — кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло. Клинические проявления и дифференциальная диагностика с врожденными миопатиями
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Николаева Екатерина Александровна, заведующая отделом клинической генетики, док. мед. наук.
Докладчики:
Семячкина Алла Николаевна, гл. н. сотр. отдела клинической генетики, док. мед. наук.
Дживанширян Гоар Владимировна, врач отделения клинической генетики.
Конференция посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы моногенных болезней соединительной ткани — кифосколиотическому типу 2 синдрома Элерса-Данло. Синдром Элерса-Данло является генетически гетерогенным: согласно классификации 2017 года выделяют 13 его типов. Кифосколиотический тип отнесен в группу В — нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена. С больными, страдающими кифосколиотическим типом синдрома Элерса-Данло, в своей работе сталкиваются, прежде всего, педиатры, неврологи и ортопеды.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1:100 000 новорожденных. Кифосколиотический тип 2 обусловлен мутациями гена FKBP14, продукт которого обеспечивает пространственную структуру коллагена III типа и участвует в функционировании коллагенов III, VI, X типов.
Основные проявления кифосколиотического типа синдрома Элерса-Данло — врожденная мышечная гипотония (симптомокомплекс «вялого ребенка»), рано манифестирующий кифосколиоз, генерализованная гипермобильность суставов; вывихи/подвывихи суставов. К дополнительным критериям диагностики относят гиперрастяжимость кожи, склонность к образованию синяков, остеопороз, деформацию грудной клетки. У значительной части больных диагностируется тугоухость.
Для конференции представлен клинический случай больного с кифосколиотическим, тип 2 синдромом Элерса-Данло. Проводится дифференциальный диагноз с другими типами синдрома Элерса-Данло и врожденными миопатиями.
Специальность: педиатрия, генетика, неврология, ортопедия
Целевая аудитория: педиатры, генетики, неврологи, ортопеды, сурдологи.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/wjvLhmVETkpO4oM
Ранняя диагностика рака мочевого пузыря, предикторы заболевания, особенности течения  и методы лечения
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Балева Лариса Степановна, заведующая  отделом  радиационной  экопатологии  детского возраста, , доктор мед. наук, проф.
Докладчик:
Сипягина  Алла  Евгеньевна, главный  научный  сотрудник  отдела  радиационной  экопатологии детского  возраста, доктор мед. наук. Рак мочевого пузыря (РМП) - одна из актуальных проблем онкоурологии. По данным ВОЗ 5% всех злокачественных заболеваний составляет РМП. В структуре онкопатологии РФ  доля  злокачественных новообразований мочевого пузыря составляет  5,5%. Стандартизованный показатель  заболеваемости  РМП  в РФ  за последние 10 лет вырос  на 16 %. У  мужчин опухоли мочевого пузыря отмечают в  6 раз чаще, чем у женщин, в связи с более частым  контактом  с канцерогенными веществами и более длительной задержкой мочи в пузыре. Для РМП характерно нарастание заболеваемости с возрастом, опухоли мочевого пузыря практически не выявляются у людей до  35 лет. Среди заболевших летальный исход отмечается у 20–25% пациентов (у мужчин в 3 раза чаще, чем  у женщин). Данные эпидемиологического мониторинга свидетельствуют, что в радиационно загрязненных регионах после аварии на ЧАЭС  распространенность и смертность от РМП достоверно выше.
Для конференции представлен случай ранней диагностики РМП у молодой женщины, облученной в результате аварии на ЧАЭС в детском возрасте 2-х лет. Показана специфика формирования и предикторы заболевания, особенности течения  и различные методы лечения
Специальность:  педиатрия, радиология, онкоурология.
Целевая аудитория: педиатры, онкологи.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/9OGO479Fk0now00
Проблема избыточного слюноотделения (сиалореи, гиперсаливации) у детей. Метод лечения путем введения токсина ботулизма тип А в околоушные железы
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор и докладчик:
Белоусова Елена Дмитриевна  –   заведующий  отделом   психоневрологии и эпилептологии,  доктор мед. наук, проф.
Докладчик:  
Охапкина Татьяна Григорьевна – врач-невролог отделения психоневрологии-1
Григорьева Антонина Васильевна - врач-невролог отделения психоневрологии-1
Сиалорея (международный термин, обозначающий избыточное слюноотделение) является частой проблемой у детей с неврологической патологией, в том числе с детскими церебральными параличами. Как правило, она обусловлена слабостью мышц рта и лицевой мускулатуры. Сиалорея вызывает ряд физических и психосоциальных осложнений, включая  развитие трещин пероральной полости, обезвоживания, запаха и социальной стигматизацию, которые могут иметь разрушительные последствия для пациентов и их семей.  Является междисциплинарной проблемой, требующей участия многих специалистов. Варианты лечения варьируются от консервативных до более агрессивных (медикаменты, лучевая и хирургическая терапия). Антихолинергические препараты, такие как гликопирролат и скополамин, эффективны для уменьшения слюнотечения, но их использование может быть ограничено из-за побочных эффектов. Инъекция ботулинического токсина типа А в околоушные и подчелюстные железы безопасна и эффективна для контроля слюнотечения. В докладах обсуждаются теоретические и практически аспекты данного метода лечения сиалореи.
Специальность:  педиатрия, неврология.
Целевая аудитория:  педиатры, неврологи, реабилитологи, логопеды, ортодонты, отоларингологи 
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/6xYsHhfODno8RKt
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена: клинические особенности фенотипа. Надо ли искать второе заболевание
Председатель конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Модератор:  
Ковалёв Игорь Александрович, заведующий отделом детской кардиологии и аритмологии, доктор мед. наук, проф.
Докладчики:
Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, старший научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии,кандидат  мед. наук
Щербакова Наталья Владимировна, заведующий лабораторией молекулярной и биохимической диагностики,  научный сотрудник отдела клинической генетики.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена это одна из наиболее тяжелых форм синдрома удлиненного интервала QT, при котором рецидивирующие аритмогенные синкопе сочетаются с внесердечными проявлениями, такими как двусторонняя нейросенсорная тугоухость и железодефицитная анемия. Одной из проблем в диагностике заболевания является неправильная диагностика причин рецидивирующих синкопе, которые манифестируют в раннем возрасте. С другой стороны, в литературе описаны случаи сочетания синдрома удлинённого интервала QT и эпилепсии. На конференции мы проводим клинический разбор больной с редкой и злокачественной аритмии сочетающейся с эпилепсией, обсуждаем особенности дифференциальной диагностики аритмогенных и неврогенных синкопе, взаимосвязь патологии ионных каналов нейронов и кардиомиоцитов. 
Специальность: педиатрия, детская кардиология, медицинская генетика.
Целевая аудитория: педиатры, детские кардиологи, неврологи.

Алгоритм обследования ребенка с внезапной потерей сознания. Клинический случай с редким вариантом причины
Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор и докладчик:
Кешишян Елена Соломоновна –  заведующий  отделом неонатологии и  патологии детей раннего возраста, доктор мед. наук, проф.
Внезапное нарушение сознания, синкопальное состояние у детей раннего возраста  встречается не часто, но всегда вызывает необходимость неотложного проведения обследования для выявления в первую очередь жизнеугрожающего характера приступов и постановки диагноза.
К обследованию ребенка с приступами потери сознания в анамнезе в зависимости от характера приступов могут быть подключены различные специалисты – неврологи, кардиологи, эндокринологи, нейрохирурги, гематологи. Но чаще всего первым сталкивается с подобной ситуацией педиатр, особенно, если это касается небольших населенных пунктов проживания. В связи с чем педиатр должен быть детально осведомлен об алгоритме обследования и этапах диффернциальной диагностики.
На конференции мы обсуждаем причины приступов потери сознания у детей раннего возраста и приводим разбор клинического случая редкой причины развития острого нарушения мозгового кровообращения у ребенка раннего возраста
Специальность:  педиатрия, неврология, гематология
Целевая аудитория: педиатры, неврологи, кардиологи, гематологи.
 
Аутоиммунные заболевания печени
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор медицинских наук, профессор
Модератор: Волынец Галина Васильевна, заведующий отделом гастроэнтерологии, д.м.н.
Докладчики:
Волынец Галина Васильевна, заведующий отделом гастроэнтерологии, д.м.н.
Никитин Артём Вячеславович, ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии, к.м.н.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/PYvsoVEmFPBLCTW https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/QIgFd4xbU1kt5Fi
Ренотубулярный синдром Фанкони
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор медицинских наук, профессор
Докладчики:
Аксенова Марина Евгеньевна, ведущий научный сотрудник,  кандидат медицинских наук
Зайкова Наталья Михайловна, врач-нефролог, кандидат медицинских наук
Тозлиян Елена Васильевна, врач-эндокринолог,  кандидат медицинских наук
Воспалительные поражения сердца у детей: новое в период пандемии
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор.
Дегтярева Елена Александровна, профессор каф. педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, зав. каф. детской кардиологии факультета последипломного образования медицинского института Российского университета дружбы народов, президент Детской инфекционной клинической больницы № 6 ДЗ Москвы, доктор медицинских наук
Трунина Инна Игоревна, заведующая отделением кардиологии ДГКБ
им. З. А. Башляевой ДЗМ, профессор кафедры госпитальной педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова, главный внештатный детский специалист-кардиолог Москвы, доктор медицинских наук
Докладчики:
Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор
Грознова Ольга Сергеевна, ведущий научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии, доктор медицинских наук
Ширинская Ольга Григорьевна, врач ультразвуковой диагностики Клинического центра Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, кандидат медицинских наук
Щербакова Наталья Владимировна, заведующая лабораторией молекулярной и биохимической диагностики и научный сотрудник отдела клинической генетики
Патология репродуктивной системы у детей. Ошибки диагностики и лечения
Конференция посвящена андрологическим аспектам заболеваний репродуктивной системы у детей и подростков, с которыми в клинической практике сталкиваются педиатры, детские хирурги и детские урологи-андрологи. В докладах представлен разбор часто встречающихся ошибок на этапах диагностики и лечения заболеваний наружных половых органов.
Специальность: детская хирургия, детская урология-андрология.
Целевая аудитория: педиатры, детские хирурги, детские урологи-андрологи.
Сопредседатели конференции:
Воинова Виктория Юрьевна, заместитель директора по трансляционной  медицине,  д.м.н.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, д.м.н., профессор
Модератор:
Подгорный Андрей Николаевич,  к.м.н., заведующий отделением детской хирургии
Докладчики:
Подгорный Андрей Николаевич,  к.м.н., заведующий отделением детской хирургии
Куликов Денис Валентинович, врач отделения  детской хирургии
Касландзия  Ахра Эдуардович, врач отделения  детской хирургии
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/jyiOeBJcnvuxYad

Конференция посвящена редкому генетическому заболеванию — спинальной мышечной атрофии, вызванной мутациями в гене SMN1. Спинально-мышечной атрофией, или СМА, называют нейродегенеративное заболевание, в процессе развития которого у пациента происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры. Актуальным и современным трендом в мировой науке является применение при спинальных мышечных атрофиях генотерапевтического лечения. На конференции будут представлены данные о применении препарата Золгенсма у пациентов со спинально-мышечной атрофией I типа на основании опыта применения генотерапевтического препарата Золгенсма в стенах НИКИ Педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева.
Специальность: педиатрия, неврология.
Целевая аудитория: педиатры, неврологи, генетики.
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор мед. наук, профессор
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, профессор
Модератор:
Белоусова Елена Дмитриевна, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии, доктор медицинских наук, профессор.
Докладчики:
Артемьева Светлана Брониславовна, к. м. н., заведующая детским психоневрологическим отделением.
Влодавец Дмитрий Владимирович, к. м. н. старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, сотрудник Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии.
Семейная хиломикронемия — генетически обусловленная дислипидемия
Конференция посвящена редкому генетическому заболеванию – синдрому семейной хиломикронемии, вызываемому мутациями в гене липопротеинлипазы или генов, необходимых для ее функционирования, что приводит к накоплению в плазме крови хиломикронов, придающих ей своеобразный сметанообразный вид.
Актуальность данного синдрома обусловлена не только его орфанностью - в настоящее время в мире описано около 5000 случаев, но и риском развития потенциально фатального острого панкреатита, рецидивы которого в последующем приводят к формированию таких грозных осложнений, как панкреатическая недостаточность и диабет 3 типа, а также значительно снижают качество жизни пациентов. 
На конференции будут представлены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики синдрома семейной хиломикронемии, перспективы терапии данного заболевания, а также представлен разбор клинического случая.
Специальность: педиатрия
Целевая аудитория: педиатры, детские кардиологи, гастроэнтерологи, генетики.
Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор мед. наук, профессор
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, профессор
Модератор:
Балева Лариса Степановна, заведующая отделом радиационной экопатологии детского возраста, доктор медицинских наук, профессор
Докладчики:
Бабаян Маргарита Левоновна, к. м. н., врач-гастроэнтеролог педиатрического отделения НИКИ педиатрии
Потрохова Елена Александровна, д. м. н., заведующая педиатрическим отделением ведущий научный сотрудник научного отдела радиационной экопатологии детского возраста

Болезнь Дента: нераспознанная причина протеинурии
Конференция посвящена ультраредкой генетической патологии — болезни Дента, характеризующееся проксимальной тубулярной дисфункцией с характерной низкомолекулярной протеинурией, нефрокальцинозом и прогрессированием в хроническую болезнь почек 5 стадии, требующей заместительной почечной терапии.
Отсутствие возможности определения низкомолекулярного характера протеинурии и низкая осведомленность об этой редкой патологии почек приводит к тому, что пациенты длительное время могут наблюдаться с ошибочными диагнозами.
На примере клинического разбора пациента с болезнью Дента будут показаны ошибки диагностики и лечения, дифференциальная диагностика, клинические проявления 1 и 2 типов болезни, представлен современный диагностический алгоритм с применением молекулярно-генетических методов исследования, а также терапевтические методы ведения, позволяющие улучшить прогноз для пациентов.
Целевая аудитория: педиатры, нефрологи.
Сопредседатели конференции: 
Длин Владимир Викторович, д.м.н., профессор, и.о. директора НИКИ педиатрии, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой;
Виктория Юрьевна Воинова, д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине;
Докладчик:
Приходина Лариса Серафимовна, д.м.н., главный научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой

Иммунодиагностика туберкулеза у детей с хроническими неспецифическими заболеваниями легких
Проблема сочетания туберкулеза с хроническими неспецифическими заболеваниями легких остается актуальной в настоящее время. Неспецифические заболевания легких занимают одно из ведущих мест в структуре заболеваемости населения, в том числе и детского. Сопутствующие туберкулезу неспецифические заболевания легких часто осложняют течение специфического процесса и принимают хронический рецидивирующий характер, что приводит к инвалидизации детей и подростков.
На клинических примерах клиники пульмонологии будут обсуждены и разобраны актуальные вопросы диагностики туберкулёзной инфекции у больных с хроническими неспецифическими заболеваниями легких. Эти вопросы неоднозначны и требуют взвешенного подхода. Представленные современные методы диагностики открывают в этом плане новые возможности, актуальные для педиатров разных специализаций.
Сопредседатели конференции: 
Виктория Юрьевна Воинова, д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине;
Мизерницкий Юрий Леонидович, д.м.н., проф., научный руководитель отделения хронических воспалительных и аллергических болезней легких;
Докладчик: Наконечная С. Л., врач-педиатр, аспирант 
https://youtu.be/n5pbwnSCjZ8
Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения
Конференция посвящена наиболее редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – альфа-маннозидозу, связанному с накоплением маннозосодержащих олигосахаридов в тканях и клетках организма. Значимость информирования педиатрического сообщества о данной нозологии обусловлена тем, что наилучшим способом максимального ограничения прогрессирования альфа-маннозидоза является его ранняя диагностика и раннее начало ферментозаместительной терапии, а эффективное медико-генетическое консультирование способствует своевременной профилактике болезни.
В докладе анализируются данные литературы и предложения Международной рабочей группы по диагностике альфа-маннозидоза. Представлены результаты обследования 15 больных с альфа-маннозидозом в возрасте от 1 года до 12 лет.   
Сопредседатели конференции:
Виктория Юрьевна Воинова, д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине;
Алла Николаевна Семячкина, д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики;
Докладчики:
Семячкина Алла Николаевна, д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики;
Данцева Мария Александровна, врач-педиатр отделения врождённых и наследственных заболеваний; 
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/eHKXuRAHhbxNmhm
Современные аспекты лечения врожденного стеноза носослезного протока
Несмотря на достижения современной дакриологии, вопросы лечения врожденного стеноза остаются актуальными в связи с большой     распространенностью среди новорожденных и неоднозначными взглядами на тактику лечения данной патологии в нашей стране и за рубежом.
Особенности расположения слезоотводящей системы и трудности визуализации патологии в ней способствуют развитию тяжелых осложнений, вплоть до флегмоны слезного мешка, представляющей угрозу жизни ребенка, со склонностью к рецидивам после лечения.  
В докладе будет представлен современный взгляд на тактику лечения данной патологии с учетом мировой практики и данные собственных исследований, представлен алгоритм оптимальной диагностики и лечения.
Информация может представлять интерес для офтальмологов, ЛОР-врачей, педиатров, неонатологов.
Сопредседатели конференции: 
Виктория Юрьевна Воинова, д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине;
Валявская Марина Евгеньевна, врач-офтальмолог, заведующая отделением офтальмологии;
Докладчик: Валявская М. Е. 
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/xoA3atOZX7DR76F
https://youtu.be/CTD73ZXu_nA
Навигационная хирургия в детской оториноларингологии
За последние годы технический прогресс оказал существенное влияние на многие хирургические специальности, в особенности на оториноларингологию. Благодаря современным технологиям, хирургические вмешательства становятся менее травматичными. Количество осложнений значительно уменьшилось, а кровопотеря стала незначительной, что особенно актуально в педиатрической оториноларингологии.
В рамках клинической конференции будут продемонстрированы первые клинические случаи применения навигационной хирургии в Институте педиатрии. «Навигируемые доступы» - новое слово в хирургии носа, околоносовых пазух, основания черепа и височной кости. Такие доступы обладают рядом преимуществ и являются золотым стандартом в ряде стран, а с недавнего времени вошли и в клиническую практику ЛОР-хирургии Института педиатрии.
Целевая аудитория: врачи-отоларингологи, врачи-педиатры.
Сопредседатели конференции:
Виктория Юрьевна Воинова, д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицине;
Алан Исмаилович Асманов, к.м.н., руководитель клиники оториноларингологии;
Докладчик: Асманов А. И. 
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/SCoViv8uNIHRhTo
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) – редкое, хроническое, прогрессирующее сердечно-легочное, потенциально фатальное состояние, сопровождающееся выраженным снижением качества жизни, ранней инвалидизацией и значительным сокращением продолжительности жизни ребенка. При распространенности идиопатической и наследственной форм 1-2 человека на 1 000 000 детей, на местах, как правило, отсутствует возможность накопить достаточный опыт по ведению этих трудных пациентов. Стертость, неспецифичность симптомов заболевания в дебюте, часто обуславливают позднюю диагностику. Пациенты длительное время могут не наблюдаться или наблюдаться с ошибочными диагнозами, наиболее частый из них - бронхиальная астма. Истинный диагноз устанавливается поздно, когда уже появляются признаки застойной сердечной недостаточности или когда возникает легочный криз. При естественном течении выживаемость у детей в среднем не превышает 1 года от момента диагностики заболевания. На примере клинического разбора больного с идиопатической легочной артериальной гипертензией будут показаны принципы и ошибки диагностики и лечения, представлен современный алгоритм диагностического поиска, стратификации риска и назначения адекватной таргетной терапии ЛАГ, позволяющей улучшить прогноз у пациентов даже при поздней диагностике. Целевая аудитория: педиатры, кардиологи, неврологи, пульмонологи.
Сопредседатели конференции:
проф. Школьникова М.А., доктор мед наук Грознова О.С.
Докладчики:
Грознова О.С., ведущий научный сотрудник отдела кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, д.м.н.
Миклашевич И.М., заведующая детским кардиологическим отделением НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, к.м.н.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/0EPD7CDTVb91nQk
https://youtu.be/bsO4Wn-RYHE
Желтуха у ребенка первого месяца жизни. Дифференциальный диагноз и тактика ведения.
В большинстве случаев желтуха проявляется в первые 3 суток жизни ребенка, протекает благоприятно и расценивается как физиологичное состояние, поскольку чаще всего она предопределена особенностями развития и метаболизма ребенка в этот период жизни. Однако, учитывая потенциальную токсичность непрямого билирубина, и в связи с тем, что желтуха новорожденных может быть симптомом других заболеваний, следует проводить мониторинг для своевременного выявления состояний, которые требуют дополнительных вмешательств.
В докладе представлен алгоритм дифференциальной диагностики неонатальных желтух, определены состояния, требующие медикаментозного лечения и предложены терапевтические схемы ведения данного состояния новорожденных.
Сопредседатель конференции:
Кешишян Елена Соломоновна, руководитель отдела, д.м.н., профессор
Докладчик: Алямовская Галина Александровна, старший научный сотрудник отдела, к.м.н.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/e9U2qCotl8rsfqQ
https://youtu.be/LilK3Cv0B08
Дифференцированный подход к лечению пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюксирующего мегауретера у детей.
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у детей – это обратный заброс мочи из мочевого пузыря в мочеточник и почку. Рефлюкс встречается у 1–2% практически здоровых детей, и у 25–40% детей с пиелонефритом. Обратный (ретроградный) ток мочи из мочевого пузыря в мочеточник является следствием несостоятельности клапанного механизма уретеро-везикального (пузырно-мочеточникового) сегмента. В ряде случаев при этом развивается рефлюксирующий мегауретер - значительное увеличение диаметра мочеточника.
Доклад отражает дифференцированный хирургический подход к лечению данной патологии на примере клинического разбора историй болезни пациентов в возрасте 3 мес.. с диагнозом 2-сторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс и множественные дивертикулы мочевого пузыря, а также пациентки в возрасте 4 лет, с клиническим диагнозом: обструктивный мегауретер справа. Мочекаменная болезнь, конкремент левой почки. Пиелэктазия слева. Дисметаболическая нефропатия. Хроническая инфекция мочевыделительной системы, рецидивирующее течение. Хроническая болезнь почек 2 ст.
Сопредседатель конференции:
Подгорный Андрей Николаевич, заведующий отделением детской хирургии, к.м.н.
Докладчики: Касландзия  Ахра Эдуардович, врач отделения  детской хирургии; Куликов Денис Валентинович, врач отделения  детской хирургии
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/hWx3lyV9L4Jw9k0
https://youtu.be/mqhGuXGiOIA
Диагностика, хирургическая тактика и реабилитация детей со Spina bifida: от антенатального до подросткового периода.
Ежедневно в РФ рождается около 1500 детей со Spina bifida, большинство из них с грубым поражением ЦНС, которое влечет за собой нарушение со стороны опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы, ликворной системы.
Большинство этих проблем можно предупредить, произведя иссечение спинно-мозговой грыжи внутриутробно, оптимальными сроками для проведения операции является 24-26 неделя гестации. Дети, родившиеся со спинно-мозговой грыжей, требуют мультидисциплинарного ведения, что в условиях действующей системы здравоохранения практически невозможно.
В докладе будет представлена созданная специалистами Института педиатрии
им. Ю. Е. Вельтищева система диагностики, хирургической тактики и реабилитации детей со Spina bifida.
Сопредседатель конференции:
Зиненко Дмитрий Юрьевич, заведующий отделением нейрохирургии, д.м.н.
Докладчик: Зиненко Дмитрий Юрьевич
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/nPKKmYky2Z32xNe

https://youtu.be/fRwmRZVUU1Y
Анестезиологическая поддержка трудного пациента
В докладе второй части конференции отражаются особенности анестезиологической поддержки операций пациентам с выраженными анатомическими изменениями костей черепа на примере клинического разбора истории болезни пациента 7 лет с диагнозом: дефект свода черепа, черепно-мозговая грыжа, декомпенсированная сообщающаяся гидроцефалия. 
Сопредседатель конференции:
Горохов Антон Сергеевич, заведующий отделением анестезиологии-реанимации, к.м.н.
Докладчик: Чусова Татьяна Витальевна, врач-анестезиолог-реаниматолог отделения анестезиологии-реанимации
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/nPKKmYky2Z32xNe

Внекишечные проявления воспалительных заболеваний кишечника.
Проблема воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) привлекает постоянное внимание как гастроэнтерологов, хирургов-колопроктологов, так и врачей других специальностей. Это связано с ростом заболеваемости данной патологией во всем мире, а также с разнообразием клинических проявлений, в том числе тяжелых внекишечных поражений и осложнений, с которыми в клинической практике сталкиваются не только гастроэнтерологи.
Внекишечные проявления встречаются в 30–35 % случаев ВЗК и часто их проявления предшествуют симптоматике воспалительного процесса в кишечнике. Нередко внекишечные проявления могут сочетаться между собой в различных комбинациях.
В предлагаемом докладе будет представлен обзор типов внекишечных проявлений ВЗК и механизм их развития. Будет предложен алгоритм дифференциальной диагностики ВЗК от других заболеваний кишечника.
На примере клинического разбора историй болезни четверых пациентов детского возраста будет представлена диагностика (в том числе дифференциальная) кожных, суставных, офтальмологических внекишечных проявлений ВЗК, даны подходы к лечению таких детей.
Сопредседатель конференции:
Волынец Галина Васильевна, заведующий отделом гастроэнтерологии, д.м.н.
Докладчики: Хавкин Анатолий Ильич, главный научный сотрудник отдела гастроэнтерологии, д.м.н., проф. Никитин Артём Вячеславович, ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии, к.м.н.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/6dtHMdsq8tVTQr6
https://youtu.be/bRRgk1-hnzQ
Клинико-генетические особенности врожденных миастенических синдромов и терапевтические стратегии
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) — группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Заболевания обусловлены генетическим дефектом белков, экспрессированных в нервно-мышечных синапсах. В зависимости от места поражения синапса ВМС делят на пресинаптические, синаптические и постсинаптические. Большинство ВМС являются постсинаптическими, в основе их молекулярно-генетического дефекта лежат мутации генов различных субъединиц ацетилхолиновых рецепторов — альфа, бета, дельта. В большинстве случаев эти мутации приводят к уменьшению числа функционирующих ацетилхолиновых рецепторов (АХР), другие мутации обусловливают кинетические аномалии рецепторных каналов. Недавно выявлены мутации генов, кодирующих рапсин и другие белки, экспрессированные в постсинаптической мембране у больных с ВМС. Клинические симптомы постсинаптических ВМС сходны с симптомами аутоиммунной миастении.
В докладе будут представлены различные типы ВМС и тактика их терапевтического ведения.
Целевая аудитория: педиатры, неврологи.
Сопредседатели конференции:
Воинова В.Ю., заместитель директора по трансляционной медицине, д.м.н.
Белоусова Е.Д., заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии, д.м.н., профессор
Докладчики: Артемьева С.Б., заведующая детским психоневрологическим отделением, к.м.н. Папина Ю.О., врач-невролог психоневрологического отделения.
https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/XwD4ujOT299cFip
https://youtu.be/NvtfDkiiHPI
 
 
 













Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии